Può esserci spesso anche una sintomatologia dolorosa addominale complicata dall’impellenza di evacuazione, alla diarrea o alla stipsi e in adolescenza possono comparire alterazioni cutanee, gli angiocheratomi, puntiformi formazioni cutaneee rossastre, tipiche della patologia.

I bambini con malattia di Fabry hanno una ridotta tolleranza allo sforzo fisico, anche per alterazioni della sudorazione, e una difficoltà di reazione alla fatica”, dunque “la loro è una condizione ben evidente che li distingue dagli altri, hanno un dolore quotidiano, sono bambini più fragili.

La malattia è multisistemica, ha un andamento progressivo con il coinvolgimento di organi come cuore o reni e del sistema nervoso. Lo stress puo’ favorire la comparsa del dolore”.

Il professor Antonio Pisani, nefrologo e titolare della cattedra Nefrologia all’Università Federico II, alla Dire spiega la condizione dei bambini con la malattia di Fabry, sindrome genetica rara il cui nome viene dai primi medici che la descrissero nel 1898: William Anderson e Johann Fabry.

La patologia è ingravescente, multisistemica e, si legge da fonti Omar (osservatorio malattie rare) mentre in età pediatrica i sintomi possono essere aspecifici con la crescita possono diventare più forti e anche più gravi. La malattia, si legge sempre sul sito di Omar-Osservatorio per le malattie rare, ha un’incidenza di un caso ogni 40.000-120.000 nati vivi, ma alcune ricerche suggeriscono che l’incidenza potrebbe essere più alta, questo proprio perchè i primi sintomi sono aspecifici o addirittura silenti fino a non esserci. La malattia è determinata da un accumulo lisosomiale per la carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.

LA VICENDA DI STELLA

Questo porta all’accumulo di grassi nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. Una malattia rara, poco conosciuta, ancora oggetto di una fioritura di studi e ricerche, che però è entrata di recente nella cronaca per il caso della piccola Stella, bimba di 5 anni di Monteverde (Roma), e l’intervento della Garante nazionale dell’Infanzia, Marina Terragni, che ha chiesto di fermarne il prelevamento forzoso per la casa famiglia anche proprio per la condizione di salute della bambina.

Nel caso di Stella, portatrice di mutazione congenita che induce il quadro fenotipico di malattia di Fabry, la patologia è stata intercettata subito proprio perchè ne sono affetti con sintomatologia più importante sia la mamma che il nonno. Il professor Pisani per questi bambini raccomanda nell’età pediatrica “una diagnosi precisa, i markers enzimatici che consentono di valutare la necessità di una terapia per la sintomatologia dolorosa e per intervenire alla prima evidenza di compromissione d’organo. La terapia funziona, ma se precoce”. “E’ una malattia x-linked- approfondisce- dunque è più facile averla nel maschio, nelle prime fasi per il maschio può essere peggiore ma anche la donna può esprimere comunque tutto il mosaico della malattia, nel crescere diventa evidente con una gravità variabile”.

Esiste una campagna di sensibilizzazione sulla malattia ‘Le Radici di Fabry’, promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (Aiaf aps) proprio perche poco nota e spesso fraintesa. Si legge sempre sul sito Omar che anche l’infiammazione concorre alla progressione della malattia di Fabry ed è importante puntare a un intervento sinergico nella presa in carico dei pazienti, fisico e psicologico.

L’associazione Aiaf (associazione italiana Anderson Fabry) spiega che “fino alla fine del secolo scorso era generalmente accettato che le femmine eterozigoti e i bambini non avessero sintomi rilevanti. Solo intorno al 2000 ci si è resi conto che i sintomi della malattia di Fabry sono presenti nei bambini, sia maschi che femmine, già ad un’età molto precoce e sono causa di una ridotta qualità di vita”.

Ancora oggi quindi c’è poca conoscenza della patologia, una tendenza a derubricare le possibili complicazioni, a scapito di interventi di monitoraggio e tutela di questi bambini, compresa la cura di un ambiente familiare stabile e sereno, come fonti Omar confermano.
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